ماذا نعرف عن مرض CDG للأطفال؟.. ملتقى بالقومي للبحوث يناقش التشخيص والعلاج

كتب- عمر صبري:
يناقش الملتقى الدولي الأول بالمركز القومي للبحوث مجموعة من الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل تعديل البروتينات (CDG)، برئاسة الدكتور سحر صبري، الأستاذ المساعد بقسم الوراثة البيوكيميائية في معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم.

يُعد هذا الملتقى الأول من نوعه على مستوى الشرق الأوسط، وهو جزء من مبادرة "جليكوإيجبت" التابعة للجمعية القومية للوراثة البشرية تحت مظلة معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم في المركز القومي للبحوث.

تتضمن فعاليات الملتقى المحاور التالية:
* التعريف بمجموعة الأمراض الوراثية CDG.
* كيفية إجراء التشخيص التفريقي الإكلينيكي والمعملي لتحديد وجود أمراض CDG.
* مناقشة أساليب العلاج المتاحة لهذه الأمراض، بما في ذلك الأنواع القابلة للعلاج، من خلال محاضرات يقدمها خبراء من فرنسا، بلجيكا، الولايات المتحدة الأمريكية، المكسيك، وإنجلترا، حيث يشاركون خبراتهم مع الباحثين في مصر.

كما سيقوم الباحثون في مصر بمشاركة ما تم التوصل إليه من تشخيص إكلينيكي وأبحاث، وتقديم خبراتهم في أمراض CDG لدى المرضى المصريين.

جدير بالذكر أنه سيتم على هامش الملتقى عقد جلسة تعريفية بأمراض CDG لمجموعة من أسر الأطفال المصابين بالمرض، مع تقديم محاضرات للدعم النفسي.

ومرض CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على عملية تعديل البروتينات المعروفة بالتغليظ ، خاصة أن هذه العملية مهمة لتشكيل البروتينات بشكل صحيح، مما يؤثر على كيفية عملها في الجسم.