مرض جيني جديد يؤخر نمو دماغ الأطفال.. علامات على الآباء الانتباه إليها

كتب – سيد متولي

إذا ولد طفل بحجم رأس أصغر من المتوسط أو توقف عن النمو بعد الولادة، فمن المحتمل أنه يعاني من مرض وراثي نادر.

اكتشف فريق بحثي من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون بالمملكة المتحدة، مرضًا وراثيًا جديدًا يمكن أن يؤخر التطور الفكري للأطفال ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا، وفقا لموقع thehealthsite.

كما وُجد أن غالبية المرضى المصابين بهذه الحالة يعانون من صغر الرأس، وهو عيب خلقي حيث يولد الطفل بحجم رأس أصغر من المتوسط أو يتوقف الرأس عن النمو بعد الولادة، في كثير من الأحيان، يكون لدى هؤلاء الأطفال أيضًا أدمغة أصغر ربما لم تتطور بشكل صحيح، كما قال الباحثون.

يعتقد فريق البحث في نتائج الدراسة المنشورة في مجلة جينوم ميديسن، أنه يعتقد أن الحالة ليس لها اسم حتى الآن، فمن المحتمل أن تؤثر على طفل واحد من بين 17 طفلاً، قام الباحثون بتسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين بمرض وراثي جديد وأفراد أسرهم ووجدوا تغييرات في جين يسمى مجمع بروتين الغلاف 1 (COPB1) ، مما يشير إلى أنه السبب الكامن المحتمل للمرض.

عندما قاموا بتقليد المتغيرات الجينية البشرية باستخدام الضفادع الصغيرة، وجدوا أن الشراغيف ذات التغيرات الجينية COPB1 ، لديها أدمغة أصغر بشكل متغير من الضفادع الصغيرة الضابطة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن العديد من الضفادع الصغيرة مع تغيرات الجين COPB1 كانت تعاني من إعتام عدسة العين، تمامًا كما رأوها في الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

يشير هذا بوضوح إلى الارتباط بين الجين والمرض.

وذكر فريق البحث أن تحديد المتغير سيساعد الأطباء في توفير فحص دقيق وفي الوقت المناسب وتشخيص ما قبل الولادة لهذا المرض النادر وكذلك تطوير التدخلات المستهدفة.

ثلاثة اضطرابات وراثية شائعة وأعراضها

يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية بسبب طفرة في جين واحد أو طفرات في جينات متعددة، أو مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية أو التغيرات في الكروموسومات، الهياكل التي تحمل الجينات.

بعض الطفرات الجينية موروثة من الوالدين، بينما تحدث طفرات أخرى خلال حياة الشخص بشكل عشوائي بسبب التعرض لبعض العوامل البيئية مثل دخان السجائر.

فيما يلي بعض الأنواع الشائعة من الاضطرابات الوراثية:

متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث عندما ينتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين.

تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات عند الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة، تشمل الأعراض الشائعة المصاحبة لمتلازمة داون ما يلي: رأس صغير وعنق قصير؛ وجه مسطح وعينان مائلتان لأعلى، وآذان مسطحة في وضع أقل من الطبيعي، ولسان كبير، ويدان أوسع وأصابع قصيرة، إلخ.

الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يجعل الفرد ينتج كمية أقل من الهيموجلوبين عن المعدل الطبيعي.

بما أن الهيموجلوبين يساعد خلايا الدم الحمراء على حمل الأكسجين، فإن نقصه يمكن أن يسبب فقر الدم، مما يترك المريض مرهقًا، في فقر الدم الحاد، قد يحتاج المرء إلى عمليات نقل دم منتظمة وعلاج بالاستخلاب.

تشمل علامات وأعراض الثلاسيميا التعب والضعف وشحوب الجلد أو اصفراره وتشوهات عظام الوجه وبطء النمو وانتفاخ البطن والبول الداكن، عند بعض الأطفال، تظهر هذه العلامات والأعراض عند الولادة بينما يصاب بها البعض الآخر خلال العامين الأولين من العمر.

تليف كيسي

يتسبب التليف الكيسي، وهو مرض وراثي، في إفراز المرضى لمخاط سميك ولزج يمكن أن يسد الرئتين ويعيق عمل البنكرياس وكذلك يؤثر على الجهاز الهضمي والتناسلي.

وفقًا للتقديرات، فإن 95 في المائة من مرضى التليف الكيسي الذكور يعانون من العقم.

يُعد التليف الكيسي حالة مهددة للحياة، ويميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى التمتع بعمر أقصر من المعتاد، حيث يبلغ متوسط عمر البقاء على قيد الحياة 33.4 عامًا.

المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم مستوى أعلى من العادي من الملح في عرقهم، إذا كان طفلك يمتلكها، يمكنك تذوق الملح عند تقبيله / تقبيلها، تشمل العلامات والأعراض الأخرى للتليف الكيسي الناتج عن تلف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي - السعال المستمر الذي ينتج عنه مخاط سميك (بلغم)، وأزيز، وبراز دهني كريه الرائحة، وضعف زيادة الوزن ونموه، وإمساك مزمن أو شديد.

إذا لاحظت هذه العلامات والأعراض للاضطرابات الوراثية، اصطحب طفلك إلى طبيب على دراية بهذه الحالات.